55岁的苏女士和28岁的郭先生，素不相识，却有着相似的痛苦经历：他们都因长期全身骨痛、肌肉无力、反复骨折而辗转求医，却长时间找不到病因。

苏女士的骨痛问题持续了四年。她反复就诊过多个医院，被诊断为“骨质疏松”，甚至被认为是“焦虑症”。她长期服用钙片和维生素D，但症状未见好转，后期连楼梯都爬不了。

郭先生的情况类似，他在就诊多个医院后被诊断为“骨质疏松”或“关节炎”，但治疗多年后，症状反而加重，拍片就能看到他断过十几根肋骨，年纪轻轻的他甚至需要坐着轮椅来就诊。

两位患者来到泉州正骨医院骨病科就诊时，接诊的吴志扬主治医师通过患者之前的检查资料分析，发现两位患者均出现血磷低、碱性磷酸酶高以及反复骨折的情况。他联想到以往遇见的罕见病病例，在建议患者进行进一步检查后，最终揭开了谜团——他们都患上了一种名为“肿瘤相关骨软化症”的罕见疾病，该病已被列入我国《第二批罕见病目录》。

肿瘤相关骨软化症是一种由特殊肿瘤（磷酸盐尿性间叶性肿瘤）引起的罕见代谢性骨病。钙和磷是骨骼重要组成物质，能使我们骨头变得坚硬。而这种肿瘤会分泌一种名为“成纤维细胞生长因子23”（FGF23）的物质，导致磷从肾脏大量流失，进而引起骨骼矿化障碍，最终引起骨软化、骨痛、肌肉无力等一系列症状。

“该病的年发病率仅为百万分之一，因其症状隐匿、诊断困难，常被诊断为骨质疏松、关节炎、腰椎间盘突出等常见疾病。”吴志扬说，然而，这种疾病对患者的生活质量影响极大，如果不及时治疗，可能导致严重的残疾甚至生命危险。

“肿瘤相关骨软化症虽然罕见，但并非不治之症。”吴志扬提醒，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。手术切除肿瘤是根治的首选方法。苏女士和郭先生在确诊后均接受了肿瘤切除手术，术后症状明显改善，3个月后均恢复正常。

对于那些无法手术或术后复发的患者，可以采用药物治疗，例如补充活性维生素D和中性磷溶液等。目前，已上市的靶向药物也为不能通过手术根治的患者带来新的希望。□融媒体记者 张沼婢