泉州网9月8日讯（融媒体记者 张沼婢）恰逢《蜘蛛侠：崭新之日》热映，17岁少女小雨（化名）却因脊柱侧弯就诊福建医科大学附属第二医院（简称福医二院），确诊为马凡综合征——“蜘蛛人病”。

福医二院脊柱外科主任医师叶晖紧急提醒：这种病最致命的是心血管系统，可引发主动脉夹层，数分钟内夺命。孩子手长脚长、臂展超身高，请务必尽早排查。

14岁时身高已达175厘米

以为脊柱侧弯却是马凡综合征

电影《蜘蛛侠：崭新之日》中，高中生彼得·帕克被变种蜘蛛咬后获得超凡能力。而现实世界里，也有极少数人身材瘦高、手指脚趾细长如蜘蛛腿，被称为“蜘蛛人”。17岁的小雨就是其中之一。

今年8月，小雨因“发现脊柱侧弯5年余”来到福医二院。她14岁时身高已达175厘米，比同龄女孩高出整整一个头。父母起初暗自欣喜，觉得女儿“个子蹿得快是好事”。

可渐渐地，他们发现女儿的脊背越来越歪斜，曾在当地医院佩戴护具外固定，却未见明显改善。如今17岁的小雨，脊柱侧弯愈发明显。

接诊的脊柱外科主任医师叶晖第一时间注意到小雨的手脚异常——手指脚趾细长如蜘蛛脚，双臂平伸指距明显超过身高。结合脊柱侧弯的表现，叶晖判断：这很可能不是普通侧弯，而是马凡综合征的骨骼系统表现。

骨骼只是“冰山一角”

心血管才是“定时炸弹”

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，因FBN1基因突变所致。结缔组织如同身体里的“钢筋骨架和弹性橡胶”，把骨骼、心血管、眼睛等器官牢牢维系。

一旦基因突变，这套“骨架”就会出问题，导致多系统受累。患者最典型特征就是身材瘦高、手指脚趾细长呈蜘蛛样改变，因此得名“蜘蛛人病”。

然而，这个听起来有些传奇的名字背后，隐藏着巨大的健康风险。叶晖强调：“马凡综合征最危险的是心血管系统。”患者因血管壁缺乏弹性纤维，常伴有主动脉扩张，严重时可导致主动脉夹层——主动脉壁在血流冲击下撕裂，可能在数分钟内致命。

此外，该病还会影响眼睛，表现为晶状体脱位、高度近视等；影响骨骼，表现为脊柱侧弯、漏斗胸等。小雨的脊柱侧弯正是骨骼系统的典型表现。如果仅当作普通脊柱侧弯处理，而忽略心血管等系统筛查，后果不堪设想。

发病率低但死亡率高

无家族史也可能中招

马凡综合征发病率约为2/10000—3/10000，属于罕见病。患者往往拥有异于常人的高个子、超长臂展等身材优势，在体育界偶有出现，因此也被称为“天才病”。

但它的死亡率极高，又被称为“巨人杀手”“死神代名词”。该病多有家族聚集性——父母一方患病，孩子有50%的几率遗传。但也有20%—30%的患者为自身基因突变所致，并无家族史。

小雨的父母均体态正常，家族中也没有类似病例，很可能是自身基因突变导致的散发案例。这提醒我们：即使没有家族史，也不能掉以轻心。

两个方法自测

做好“三检三控”

叶晖提醒家长：“10到14岁是最佳筛查窗口，千万别把手长脚长当成优势，错过最佳治疗时机。”如果孩子个子高瘦、手指脚趾细长、胸骨凹陷或凸起、脊柱侧弯、关节异常柔软，或伴有高度近视、突发胸闷心慌，应尽早就医。

家长可通过两个方法简单自测：一是“臂展测试”——让孩子双臂平伸，测量指距是否超过身高2厘米以上；二是“拇指征”——让孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住、露出指间关节，就要当心了。

对于已确诊患者，叶晖建议做好“三检三控”：

三检——每年至少1次心脏彩超监测主动脉直径，每6—12个月检查眼睛晶状体和视力，定期监测身高臂展及脊柱弯曲情况。

三控——选择散步、瑜伽等温和运动，避免剧烈运动；少吃咸菜腊肉，多吃富含蛋白质和维生素的食物；每天定时量血压，按时服药。

“早发现、早诊断、早干预，患者完全可以拥有正常的生活质量。”叶晖说。

眼下《蜘蛛侠：崭新之日》正火热上映，银幕上的超级英雄无所不能，而现实中的“蜘蛛人”却需要更多的关爱与科学管理。如果您或身边的孩子有类似特征，请及时就医排查——这或许能改变一个孩子的一生。