罕见病阻断“生长信号通路”

医生提醒，家长应警惕垂体柄阻断综合征导致的儿童发育异常

经过数年的规范治疗，曾被确诊为罕见垂体柄阻断综合征的男孩小明（化名），如今身高已从9岁2个月时的109.6厘米增长至171厘米。近日，泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）内分泌科袁高品副主任医师为记者讲述了这一少见病例，并提醒家长：此类内分泌疾病越早发现、越早干预，治疗效果越好。

时间回到小明9岁2个月时，彼时，他的身高仅109.6厘米，体重15.5公斤，明显矮于同龄男孩的正常均值137厘米。泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）袁高品医生团队为小明进行系统检查时发现，他的骨龄仅相当于4.6岁，落后实际年龄超过4年；磁共振显示其垂体柄明显变细、中断，激素检测证实生长激素、甲状腺激素、促性腺激素等多条轴线功能均严重低下。孩子被确诊为垂体柄阻断综合征。

垂体是位于大脑底部的“内分泌司令部”，虽仅豌豆大小，却掌管生长、代谢和性发育。垂体柄是连接下丘脑与垂体的枢纽，该病因垂体柄发育不良或断裂，使下丘脑指令无法传导至垂体，引发一种或多种激素分泌不足。

袁高品医生团队为小明制定了循序渐进的激素替代方案，按序补充生长激素、甲状腺激素，并适时进行青春期诱导。经过数年持续干预，小明不仅身高达到171厘米，性发育也顺利推进，家属对疗效十分满意。

袁高品医生提醒，家长应格外注意孩子的健康警示信号：新生儿期，需警惕顽固性低血糖、胆汁淤积性黄疸、小阴茎或隐睾；儿童期，若年身高增长不足5厘米、骨龄明显滞后，伴乏力怕冷、食欲差、反应迟钝，应及时就医；青春期，女孩到13岁仍无乳房发育、男孩到14岁仍无睾丸增大或变声等，也需尽早就诊。早发现、早评估，才能为孩子赢得健康成长机会。

□融媒体记者 张沼婢 实习生 黄新新