□融媒体记者 张沼婢 通讯员 江陈菊

身材瘦高、手臂双腿颀长，不要以为这是曼妙身姿，当这种体态超过正常程度，异于常人时，或许是患了马凡综合征（俗称“蜘蛛人病”）。日前，福医大附二院救治了一名患有该病的孕妇。

发病率低但死亡率高

近日，福医大附二院急诊科收治了一名特殊的孕妇小美（化名），她因“停经40周，胸闷1天”由基层医院转诊至该院。

小美身高170cm且瘦削，体重50kg，产前BMI 17.3。四肢细长如蜘蛛脚样，步态蹒跚。经紧急检查，确诊她患有马凡综合征。福医大附二院立即启动绿色通道，妇产科携手联合心内科、心外科、麻醉科、ICU、新生儿科等科室专家完成多学科会诊，成功为小美实施剖宫产，母子平安。

据福医大附二院妇产科李鲁宏主任医师介绍，马凡氏综合征，由法国儿科医生安东尼·马凡于1896年首次报告，并以其名字命名。患有马凡综合征的群体常常表现为身材瘦高，手指与脚趾细长呈典型的蜘蛛样改变，该病也被称为“蜘蛛人病”“蜘蛛指（趾）征”，或肢体细长症。其发病率低，为2/10000—3/10000，死亡率却极高。

多为家族聚集性发病

马凡综合征是因位于15号染色体上的原纤维蛋白—1（FBN1）基因突变导致结缔组织结构性缺陷的遗传病。这是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，属于罕见病，多有家族聚集性，父母一方得病，孩子有50%几率遗传，患者从父母一方遗传到有缺陷的基因，会导致身体的结缔组织发育异常。

该院脊柱外科（东海院区）主任医师俞海明介绍，马凡综合征最危险的累及部位是心血管系统。除了心血管系统，该病在骨骼系统的表现为身材瘦高，手指与脚趾细长，双臂平展超过身高，下半身比上半身长，双手下垂过膝，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸或鸡胸，以及头长面窄、关节松弛、扁平足、皮下脂肪少等。该病还会累及其他系统，如硬脑膜变宽、脊膜膨出、腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

马凡综合征在影响视觉系统时，表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感。少数患者有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷等。

患者必须“三检三控”

专家提醒，有以下多条症状且有家族病史者，应尽早就医排查，避免延误治疗。

个子高瘦、手指脚趾细长如“蜘蛛”；胸骨凹陷或凸起，脊柱侧弯或驼背；关节异常柔软。

伴有高度近视、视物模糊或突发胸闷心慌。

家族中有类似体型或猝死病例，特别是出现青壮年病例。

马凡综合征患者身体十分脆弱，心脏血管要定期“检修”，眼睛要小心保护，骨骼要矫正，患者必须做好“三检三控”，即检查心脏、眼睛、骨骼，控制运动、饮食、血压，才能把平均寿命延长。

三检：每年至少1次心脏彩超监测主动脉直径和心脏功能，每6—12个月检查晶状体位置和视力及每年测身高臂长，检查脊柱是否弯曲。

三控：选择温和运动，如散步、瑜伽，避免足球、篮球、举重等剧烈运动；少吃咸菜腊肉、动物内脏，多吃富含蛋白质和维生素的食物；每天定时量血压，按时服用降压药。