小羽（化名）是一位8岁的女孩，反复腹痛，持续数月。期间，小羽父母带她到多家医院就诊，但病情并未缓解，这让小羽父母万分焦急。最终，他们带孩子转诊到泉州市妇幼保健院·泉州市儿童医院，被收入血液科病房。

该院血液科副主任医师洪志明观察到小羽面色苍白，呈现地中海贫血的典型面容，并伴有腹胀。进一步检查发现，她的脾脏肿大至肋下5厘米，肝脏也出现增大。在详细询问病史后，得知小羽自小生长迟缓，从未进行过血常规检查，而她的母亲和姐姐都有地中海贫血的病史，但并未对此进行规律的随访。

经过一系列检查，小羽被确诊为重型地中海贫血，她的β地中海贫血基因出现了纯合突变，导致她的身体无法正常合成血红蛋白。幸运的是，及时的输血和水化、碱化治疗显著缓解了小羽的腹痛。小羽需要定期输血来维持生命。目前，小羽已经完成了配型，正在等待骨髓移植。

洪志明介绍，地中海贫血，简称“地贫”，是一种遗传性血液疾病，会影响身体产生血红蛋白的能力，导致不同程度的贫血和其他并发症，主要见于地中海沿岸国家和东南亚地区。在我国，长江以南地区，如福建、广西、广东等地也是高发区。

血常规检查是发现地中海贫血的有效手段，因此，对于疑似患者，及时进行血常规检查至关重要。当血常规显示血红蛋白水平下降或MCV偏低时，应及时咨询血液科医生进行深入的诊断和治疗，以便尽早发现并管理地中海贫血。

如确诊地中海贫血，患者应在血液科医生的指导下规范治疗及随访。

□融媒体记者 张沼婢 通讯员 吴静