中新网上海8月20日电 (李秋莹)“甘油三酯偏高”已成为职场人体检报告上最常出现红色箭头的项目。多数人将其归结为应酬多、饮食油腻，扫一眼便抛诸脑后。然而，这个小小的箭头背后，可能隐藏着一种疾病——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。因患者血液静置后，上层会浮起一层乳白色的油脂，就像牛奶一样，也被称为“牛奶血”，而最为致命的是其带来的急性胰腺炎并发症。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波教授指出：“FCS是心血管领域典型‘小病种、大危害’的罕见病类型，且其并发症急性胰腺炎具有‘高复发、高重症、高消耗’的疾病负担特征，重症患者甚至需要进入ICU抢救，每一次急性发作都可能造成不可逆的器官损伤，患者的生存质量长期受到严重困扰。”

据《中国家族性乳糜微粒血症综合征白皮书》(以下简称“白皮书”)显示，FCS患者急性胰腺炎年发生风险较甘油三酯(TG)正常人群约增加17倍。84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，年均发作约2.5次，且高甘油三酯引发的急性胰腺炎重症率可高达50.45%，一旦进展为重型急性胰腺炎，病死率高达36%-50%。

过去长达百年时间，FCS始终处于“无药可治”的困局，常规降脂药物对FCS患者基本无效。也就是说，这种被动应对重症胰腺炎的局面无法被打破。目前，FCS治疗领域也迎来重大突破，创新疗法的获批与可及让患者有了早期干预的创新手段。

葛均波表示：“FCS百年治疗困局的突破，对临床而言具有深远意义。长期以来，面对FCS患者，我们能做的非常有限——常规药物几乎无效，而饮食干预不仅难以坚持，也无法从根本上降低急性胰腺炎风险。随着对疾病机制的理解和关键靶点的锁定，我们有了针对疾病根源的治疗方案，也让‘早期干预’从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。这不仅是一个药物的突破，也是罕见病诊疗模式的转变——从被动应对急重症发作，走向主动管理。”

针对这样的疾病，应该如何尽早地筛查、诊断并进行干预？对此，葛均波教授指出：“如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下四个条件中一条，即可诊断为FCS。四个条件包括FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史。”