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2021-11-25 21:33:27 来源:中国新闻网

中新网上海11月25日电(陈静 奚晓蕾)造血干细胞移植治疗为部分罕见病患儿及其家庭带来了治愈的希望。记者25日获悉,罹患罕见遗传疾病的7岁女孩琪琪(化名)在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院成功接受干细胞移植治疗。

在接受了脐血干细胞回输、移植后3周左右,健康的供者细胞就在琪琪的体内生长起来,经检测完全替代了琪琪原来的缺陷细胞,琪琪的罕见病得到了根治,她重获新生。

复旦儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文教授25日对记者介绍,琪琪患的是一种罕见遗传疾病,名为STAT3基因缺陷导致高IgE综合征。此类患儿非常罕见,发病率仅为百万分之一,常规治疗方法是预防感染和抗感染治疗,给予静脉丙种球蛋白支持治疗。但是有些像琪琪一样症状严重的孩子,感染情况难以控制,生活质量非常差。

据悉,在琪琪出生半个月起,就反复出现全身皮疹、口腔炎,1岁左右就开始出现反复多发的皮肤软组织脓肿、肺部感染、中耳炎、淋巴结炎。6岁前的日子,琪琪几乎都在医院度过,反复住院经历了4次手术治疗,琪琪妈妈带着琪琪辗转多地寻医。

在琪琪顺利接受了脐血干细胞回输、移植后3周左右,经检测,健康的供者细胞完全替代了琪琪原来的缺陷细胞。经过2个多月的观察随访,琪琪的免疫功能指标逐渐趋于正常,皮肤和肺部感染逐渐康复,琪琪获得了新生。

25日,医护人员为7岁女孩琪琪举办了一场顺利出院获得新生的庆祝仪式。琪琪创作了一幅画表达对医生护士的感谢。

据悉,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院近年来一直持续推进以造血干细胞移植治疗儿科罕见病,特别是儿童原发性免疫缺陷病、儿童极早发性炎症性肠病、儿童肾上腺脑白质不良等致死率高预后差的罕见病。翟晓文教授领衔的造血干细胞移植团队近7年来已经成功治疗200余例原发性免疫缺陷病患儿。该院成为国内儿童免疫缺陷病移植病例数最多、病种最复杂的儿童医学中心之一。

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